โรคทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบางตัว เนื่องจากความยากลำบากในการกำหนดความถี่ของโรค สำนักงานยาแห่งยุโรปจึงกำหนดโรคที่หายากว่าเป็นโรคที่มีผลกระทบต่อคนน้อยกว่า 5,000 คน เนื่องจากขาดข้อมูลนี้ ข้อมูลที่ถูกต้องจึงมักจะมาได้ยาก บ่อยครั้ง ผู้ป่วยที่มีโรคหายากต้องเผชิญกับการแยกตัวและไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าพวกเขาจะก้าวไปสู่จุดที่พวกเขาต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์
ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างมีมา แต่กำเนิด สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและอาการจะเริ่มทันทีหลังคลอด บางคนเป็นกรรมพันธุ์ในขณะที่คนอื่นได้มาหลังคลอด บางส่วนเป็นผลมาจากการบาดเจ็บโดยตรงต่อทารกในครรภ์ ไวรัสหัดเยอรมันสามารถส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาและทำให้เกิดข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติ ความผิดปกติอื่นๆ เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X หรือการกลายพันธุ์ในยีนอื่น
ประมาณหนึ่งในสามของทารกแรกเกิดมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จัก ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ และอาศัยรูปแบบที่ผิดปกติของยีน โรคทางพันธุกรรมโซมาติกมีสาเหตุมาจากยีนผิดปกติที่ปรากฏขึ้นในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายอย่างกะทันหัน ความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมหรือโครงสร้างก็เป็นกรรมพันธุ์เช่นกัน
ความผิดปกติของ X-linked เป็นกรรมพันธุ์และสืบทอดมา ส่วนใหญ่เป็นอันตรายถึงชีวิตและสามารถสืบย้อนไปถึงยีนตัวเดียวหรือโครโมโซมได้ นอกจากนี้ยังสามารถซับซ้อนและเกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว ในบางกรณี วิถีชีวิตและสิ่งแวดล้อมมีบทบาท การตรวจเลือดสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ การทดสอบเหล่านี้มักมีประโยชน์ในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถช่วยป้องกันหรือรักษาโรคได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเพื่อตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีสองประเภทหลัก โรคที่โดดเด่นของ autosomal ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งยีนในแต่ละเซลล์ของร่างกาย มีผลต่อทั้งชายและหญิงและสามารถถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้ โรคที่เชื่อมโยงกับเอ็กซ์ยังสามารถส่งผลกระทบต่อระบบสืบพันธุ์และพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าในเพศหญิง ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเป็นกรรมพันธุ์ และบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
โรค X-linked เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม ผู้ที่เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ X-linked มักเป็นเพศชายและมีอาการรุนแรงกว่าซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใน somatic DNA ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้นบางอย่างเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหลายตัว การเปลี่ยนแปลงยีนสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง รวมทั้งปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิต โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือมะเร็ง
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีสองประเภท: ตัวอย่างเช่น มีความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนเดียว แต่มีความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งมีการกลายพันธุ์หลายครั้งในยีนเดียวกัน ผลที่ได้คือ ฟีโนไทป์ของโรคเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกันมาก อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์บางอย่างเกิดขึ้นและไม่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ ความผิดปกติเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์และไม่ใช่กรรมพันธุ์
โรคหลายปัจจัยมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของยีนผิดปกติในโครโมโซมของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่อาจถึงแก่ชีวิตและต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ แม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้สามารถสืบทอดได้ แต่มีความผิดปกติที่ได้มา โรคทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่นไคลน์เฟลเตอร์ อาจเกิดขึ้นได้ นี่เป็นเงื่อนไขที่การกลายพันธุ์ไม่ได้รับการสืบทอด แต่เกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือวิถีชีวิต ซึ่งเป็นภาวะของทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติ
โรคทางพันธุกรรมประเภทต่าง ๆ แตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่น โครโมโซมของพ่อแม่ทั้งสองสามารถเปลี่ยนแปลงได้ สำหรับทั้งสองประเภท คนที่ได้รับผลกระทบจะมียีนกลายพันธุ์หนึ่งหรือทั้งสองสำเนา โรคนี้สามารถสืบทอดหรือได้มา โรคบางชนิดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีลักษณะเฉพาะด้วยการกลายพันธุ์ในยีน พวกเขาอาจได้รับมาจากผู้ปกครองคนเดียวหรืออาจได้รับมรดก นอกจากนี้ยังอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน
โรคที่เชื่อมโยงกับ X เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน โรคเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะด้วยยีนที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียว โดยทั่วไป ผู้ปกครองเพียงคนเดียวจะได้รับผลกระทบ ความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal บางอย่างพบได้บ่อยในผู้หญิงและโดยปกติในพ่อแม่ที่เป็นผู้หญิง โรคอื่นสามารถสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่กลายพันธุ์ก็สามารถสืบทอดได้ อาการอาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไป