การทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่หรือไม่
การให้คำปรึกษาดังกล่าวมีความสำคัญก่อนที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA ซึ่งเป็นยีนที่เชื่อมโยงอย่างมากกับความเสี่ยงของมะเร็งทั้งสอง และการเปิดเผยของนักแสดงหญิง Angelina Jolie เกี่ยวกับการค้นพบว่าเธอมีการผ่าเหล่าของ BRCA และการตัดสินใจที่จะเอาเต้านมและรังไข่ของเธอออกไปได้เพิ่มการรับรู้เกี่ยวกับความสำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษา
ในการศึกษาผู้ป่วยที่ได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมแสดงความรู้เกี่ยวกับกระบวนการและผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ดีขึ้น และพวกเขารายงานถึงความสะดวกสบายที่เพิ่มขึ้นในการทดสอบตามผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ออนไลน์ในวันที่ 1 ตุลาคมในวารสาร JAMA Oncology
ดร. รีเบคก้าซูทเพนกล่าวว่าในขณะที่มีแพทย์ที่สามารถให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยของพวกเขาได้ แต่ก็มีหลายคนที่ไม่ได้และหลายคนที่ยอมรับว่าพวกเขารู้สึกไม่สบายใจ . เธอเป็นประธานและหัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ InformedDNA ซึ่งเป็นเครือข่ายผู้ให้บริการด้านพันธุศาสตร์ระดับประเทศ
ผู้เชี่ยวชาญบางคนไม่เห็นด้วยกับความสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการทดสอบอย่างไรก็ตาม
บทบรรณาธิการประกอบในวารสารตั้งคำถามเกี่ยวกับคุณค่าของการให้คำปรึกษาเบื้องต้นโดยให้เหตุผลว่าควรให้ความสำคัญกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงที่ได้รับการทดสอบเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA ดังนั้นพวกเขาจึงเข้าใจทางเลือกทางการแพทย์
“ ฉันคิดว่ามันสมเหตุสมผลอย่างยิ่งที่ศัลยแพทย์ควรสั่งการทดสอบโดยตรงฉันไม่เห็นว่าในปี 2558 ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมเพิ่มสิ่งใด ๆ ลงในกระบวนการ” ดร. สตีเวนนารอดผู้เขียนกองบรรณาธิการหน่วยวิจัยมะเร็งเต้านมในครอบครัวกล่าว ที่สถาบันวิจัยวิทยาลัยสตรีในโตรอนโต “หากพวกเขามีการกลายพันธุ์พวกเขาควรเห็นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขาไม่มีฉันคิดว่ามันจะทำให้กระบวนการช้าลง”
Narod ยังตั้งข้อสงสัยเกี่ยวกับความจริงที่ว่าการศึกษาได้รับทุนจาก Aetna บริษัท ประกันสุขภาพและดำเนินการโดยนักวิจัยในเครือของ InformedDNA
“นี่เป็นบทความที่ขับเคลื่อนโดย บริษัท ที่แสวงหาผลกำไรซึ่งขายบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม” เขากล่าว
ประมาณ 55 เปอร์เซ็นต์ถึง 65 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่สืบทอดการกลายพันธุ์ BRCA1 ที่เป็นอันตรายและประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่สืบทอดการกลายพันธุ์ BRCA2 ที่เป็นอันตรายจะพัฒนามะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 70 เมื่อเทียบกับเพียง 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงทุกคน (NCI)
นอกจากนี้ประมาณร้อยละ 39 ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 และ 17 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 จะพัฒนามะเร็งรังไข่ 70 โดยเทียบกับร้อยละ 1.3 ของผู้หญิงทุกคน NCI พูดว่า
การกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นได้รับการยอมรับอย่างมากว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคมะเร็งที่หน่วยงานป้องกันการบริการของสหรัฐอเมริกาได้เพิ่มการประเมินความเสี่ยงของ BRCA และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในรายการขั้นตอนการป้องกันที่แนะนำ นั่นหมายถึงผู้ประกันตนที่ปฏิบัติตามพระราชบัญญัติการดูแลราคาไม่แพงจะต้องจ่ายค่าใช้จ่ายทั้งหมดในการให้คำปรึกษาและทดสอบดังกล่าวหากผู้หญิงมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่
ในความร่วมมือกับ Aetna นักวิจัยสำรวจผู้หญิงเกือบ 3,900 คนซึ่งแพทย์สั่งการทดสอบ BRCA ระหว่างเดือนธันวาคม 2554 ถึงเดือนธันวาคม 2555
น้อยกว่าครึ่งหนึ่งของผู้หญิงที่ได้รับการทดสอบ BRCA มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ในขณะที่มากกว่าครึ่งหนึ่งไม่มีประวัติส่วนตัวของมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่
ในผู้หญิงเหล่านั้นประมาณร้อยละ 37 รายงานว่าได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์จากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ก่อนการทดสอบผู้เขียนการศึกษากล่าวว่า สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของสตรีที่ไม่ได้รับบริการนี้คือการขาดคำแนะนำจากแพทย์
ผู้หญิงที่ได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ที่ผ่านการฝึกอบรมจะแสดงความรู้เกี่ยวกับ BRCA และแสดงความเข้าใจและความพึงพอใจมากขึ้น
ดร. แมรี่ดาลี่ประธานแผนกพันธุศาสตร์คลินิกที่ศูนย์มะเร็งฟอกซ์เชสในฟิลาเดลเฟียเรียกอัตราการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในระดับต่ำว่า
การให้คำปรึกษาดังกล่าวเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้ผู้หญิงเข้าใจถึงผลกระทบของการทดสอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากค่าใช้จ่ายที่ลดลงของการทดสอบทางพันธุกรรมหมายความว่าแพทย์มักจะสั่งการทดสอบที่ครอบคลุมหลายสิบยีน
“ เราไม่เพียงแค่ทำการทดสอบสำหรับ BRCA อีกต่อไปเรากำลังทำการทดสอบยีนที่แตกต่างกันถึง 25 ยีน” ดาลี่กล่าว “นั่นทำให้การตีความผลที่ยากมากขึ้น”
แต่มีผู้หญิงเพียงหนึ่งใน 20 คนเท่านั้นที่กลับมามีทัศนคติเชิงบวกต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA ซึ่งทำให้เกิดคำถามว่าผู้หญิงอีก 19 คนได้รับผลประโยชน์จากการให้คำปรึกษาก่อนหน้านี้หรือไม่ Narod กล่าว
ในอดีต บริษัท ประกันภัยต้องการการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการทดสอบเพื่อประหยัดค่าใช้จ่ายเพื่อให้แน่ใจว่าผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งถูกพาตัวไปจากกระบวนการที่แพงแล้วนาโรดกล่าวผู้หญิงจะได้รับการบริการที่ดีขึ้นหากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์จำนวน จำกัด ในสหรัฐอเมริกามุ่งเน้นไปที่การช่วยพวกเขาตีความผลลัพธ์ของการทดสอบเชิงบวกแทนที่จะเตรียมพวกเขาก่อนการทดสอบเขากล่าว
ผู้หญิงที่มีการทดสอบในเชิงบวกอาจจำเป็นต้องถอดทรวงอกหรือรังไข่ออกเป็นมาตรการป้องกันมะเร็งหรืออาจต้องผ่านการตรวจ MRI เป็นประจำสำหรับโรคมะเร็งนาโรดกล่าว พวกเขาเผชิญกับการถ่ายทอดความรู้เรื่องความเสี่ยงโรคมะเร็งทางพันธุกรรมให้กับสมาชิกครอบครัวหญิงคนอื่น ๆ โดยการเปรียบเทียบไม่จำเป็นต้องมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่แท้จริงหากการทดสอบกลับมาเป็นลบ
“ แพทย์สามารถสั่งการทดสอบได้อย่างสมบูรณ์แบบโดยให้ข้อมูลเบื้องต้นที่ผู้ป่วยต้องการเพื่อตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบและตีความการทดสอบเชิงลบหรือไม่” นายแพทย์นโรดมกล่าว “ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรมุ่งเน้นไปที่การตีความการทดสอบในเชิงบวก”