ผู้หญิงประมาณหนึ่งในสามเท่านั้นที่ได้รับคำแนะนำทางพันธุกรรมก่อนที่จะได้รับ

การทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่หรือไม่

การให้คำปรึกษาดังกล่าวมีความสำคัญก่อนที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA ซึ่งเป็นยีนที่เชื่อมโยงอย่างมากกับความเสี่ยงของมะเร็งทั้งสอง และการเปิดเผยของนักแสดงหญิง Angelina Jolie เกี่ยวกับการค้นพบว่าเธอมีการผ่าเหล่าของ BRCA และการตัดสินใจที่จะเอาเต้านมและรังไข่ของเธอออกไปได้เพิ่มการรับรู้เกี่ยวกับความสำคัญของการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษา

ในการศึกษาผู้ป่วยที่ได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมแสดงความรู้เกี่ยวกับกระบวนการและผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ดีขึ้น และพวกเขารายงานถึงความสะดวกสบายที่เพิ่มขึ้นในการทดสอบตามผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ออนไลน์ในวันที่ 1 ตุลาคมในวารสาร JAMA Oncology

ดร. รีเบคก้าซูทเพนกล่าวว่าในขณะที่มีแพทย์ที่สามารถให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยของพวกเขาได้ แต่ก็มีหลายคนที่ไม่ได้และหลายคนที่ยอมรับว่าพวกเขารู้สึกไม่สบายใจ . เธอเป็นประธานและหัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ InformedDNA ซึ่งเป็นเครือข่ายผู้ให้บริการด้านพันธุศาสตร์ระดับประเทศ

ผู้เชี่ยวชาญบางคนไม่เห็นด้วยกับความสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการทดสอบอย่างไรก็ตาม

บทบรรณาธิการประกอบในวารสารตั้งคำถามเกี่ยวกับคุณค่าของการให้คำปรึกษาเบื้องต้นโดยให้เหตุผลว่าควรให้ความสำคัญกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงที่ได้รับการทดสอบเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA ดังนั้นพวกเขาจึงเข้าใจทางเลือกทางการแพทย์

“ ฉันคิดว่ามันสมเหตุสมผลอย่างยิ่งที่ศัลยแพทย์ควรสั่งการทดสอบโดยตรงฉันไม่เห็นว่าในปี 2558 ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมเพิ่มสิ่งใด ๆ ลงในกระบวนการ” ดร. สตีเวนนารอดผู้เขียนกองบรรณาธิการหน่วยวิจัยมะเร็งเต้านมในครอบครัวกล่าว ที่สถาบันวิจัยวิทยาลัยสตรีในโตรอนโต “หากพวกเขามีการกลายพันธุ์พวกเขาควรเห็นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขาไม่มีฉันคิดว่ามันจะทำให้กระบวนการช้าลง”

Narod ยังตั้งข้อสงสัยเกี่ยวกับความจริงที่ว่าการศึกษาได้รับทุนจาก Aetna บริษัท ประกันสุขภาพและดำเนินการโดยนักวิจัยในเครือของ InformedDNA

“นี่เป็นบทความที่ขับเคลื่อนโดย บริษัท ที่แสวงหาผลกำไรซึ่งขายบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม” เขากล่าว

ประมาณ 55 เปอร์เซ็นต์ถึง 65 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่สืบทอดการกลายพันธุ์ BRCA1 ที่เป็นอันตรายและประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่สืบทอดการกลายพันธุ์ BRCA2 ที่เป็นอันตรายจะพัฒนามะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 70 ​​เมื่อเทียบกับเพียง 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงทุกคน (NCI)

นอกจากนี้ประมาณร้อยละ 39 ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 และ 17 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 จะพัฒนามะเร็งรังไข่ 70 โดยเทียบกับร้อยละ 1.3 ของผู้หญิงทุกคน NCI พูดว่า

การกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นได้รับการยอมรับอย่างมากว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคมะเร็งที่หน่วยงานป้องกันการบริการของสหรัฐอเมริกาได้เพิ่มการประเมินความเสี่ยงของ BRCA และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในรายการขั้นตอนการป้องกันที่แนะนำ นั่นหมายถึงผู้ประกันตนที่ปฏิบัติตามพระราชบัญญัติการดูแลราคาไม่แพงจะต้องจ่ายค่าใช้จ่ายทั้งหมดในการให้คำปรึกษาและทดสอบดังกล่าวหากผู้หญิงมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่

ในความร่วมมือกับ Aetna นักวิจัยสำรวจผู้หญิงเกือบ 3,900 คนซึ่งแพทย์สั่งการทดสอบ BRCA ระหว่างเดือนธันวาคม 2554 ถึงเดือนธันวาคม 2555

น้อยกว่าครึ่งหนึ่งของผู้หญิงที่ได้รับการทดสอบ BRCA มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ในขณะที่มากกว่าครึ่งหนึ่งไม่มีประวัติส่วนตัวของมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่

ในผู้หญิงเหล่านั้นประมาณร้อยละ 37 รายงานว่าได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์จากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ก่อนการทดสอบผู้เขียนการศึกษากล่าวว่า สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของสตรีที่ไม่ได้รับบริการนี้คือการขาดคำแนะนำจากแพทย์

ผู้หญิงที่ได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ที่ผ่านการฝึกอบรมจะแสดงความรู้เกี่ยวกับ BRCA และแสดงความเข้าใจและความพึงพอใจมากขึ้น

ดร. แมรี่ดาลี่ประธานแผนกพันธุศาสตร์คลินิกที่ศูนย์มะเร็งฟอกซ์เชสในฟิลาเดลเฟียเรียกอัตราการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในระดับต่ำว่า

การให้คำปรึกษาดังกล่าวเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้ผู้หญิงเข้าใจถึงผลกระทบของการทดสอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากค่าใช้จ่ายที่ลดลงของการทดสอบทางพันธุกรรมหมายความว่าแพทย์มักจะสั่งการทดสอบที่ครอบคลุมหลายสิบยีน

“ เราไม่เพียงแค่ทำการทดสอบสำหรับ BRCA อีกต่อไปเรากำลังทำการทดสอบยีนที่แตกต่างกันถึง 25 ยีน” ดาลี่กล่าว “นั่นทำให้การตีความผลที่ยากมากขึ้น”

แต่มีผู้หญิงเพียงหนึ่งใน 20 คนเท่านั้นที่กลับมามีทัศนคติเชิงบวกต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA ซึ่งทำให้เกิดคำถามว่าผู้หญิงอีก 19 คนได้รับผลประโยชน์จากการให้คำปรึกษาก่อนหน้านี้หรือไม่ Narod กล่าว

ในอดีต บริษัท ประกันภัยต้องการการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการทดสอบเพื่อประหยัดค่าใช้จ่ายเพื่อให้แน่ใจว่าผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งถูกพาตัวไปจากกระบวนการที่แพงแล้วนาโรดกล่าวผู้หญิงจะได้รับการบริการที่ดีขึ้นหากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์จำนวน จำกัด ในสหรัฐอเมริกามุ่งเน้นไปที่การช่วยพวกเขาตีความผลลัพธ์ของการทดสอบเชิงบวกแทนที่จะเตรียมพวกเขาก่อนการทดสอบเขากล่าว

ผู้หญิงที่มีการทดสอบในเชิงบวกอาจจำเป็นต้องถอดทรวงอกหรือรังไข่ออกเป็นมาตรการป้องกันมะเร็งหรืออาจต้องผ่านการตรวจ MRI เป็นประจำสำหรับโรคมะเร็งนาโรดกล่าว พวกเขาเผชิญกับการถ่ายทอดความรู้เรื่องความเสี่ยงโรคมะเร็งทางพันธุกรรมให้กับสมาชิกครอบครัวหญิงคนอื่น ๆ โดยการเปรียบเทียบไม่จำเป็นต้องมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่แท้จริงหากการทดสอบกลับมาเป็นลบ

“ แพทย์สามารถสั่งการทดสอบได้อย่างสมบูรณ์แบบโดยให้ข้อมูลเบื้องต้นที่ผู้ป่วยต้องการเพื่อตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบและตีความการทดสอบเชิงลบหรือไม่” นายแพทย์นโรดมกล่าว “ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรมุ่งเน้นไปที่การตีความการทดสอบในเชิงบวก”